AI在生物学中的应用：基因测序与算法优化

摘要：本文聚焦于人工智能（AI）在生物学基因测序及算法优化领域的应用。阐述了AI在基因测序中从数据整合、变异检测到疾病关联分析等多方面的作用，以及在算法优化上借助深度学习模型、优化算法等提升分析效率和准确性的方式。同时探讨了AI在该领域面临的挑战与未来发展方向，旨在为推动生物学与AI的深度融合提供参考。

关键词：人工智能；生物学；基因测序；算法优化

一、引言

随着生物信息学的迅猛发展，基因测序已成为现代生物学研究的关键组成部分。然而，传统基因测序分析方法面临数据量庞大、计算复杂度高、分析效率低等诸多局限。与此同时，人工智能技术凭借其强大的数据处理和分析能力，在众多领域取得了显著成就。将AI引入生物学基因测序领域，为解决传统方法的问题提供了新的思路和方法，极大地提高了基因测序分析的准确性和效率，推动了生物学研究的进步。

二、AI在基因测序中的应用

2.1 数据整合与处理

基因测序产生海量数据，且分散在不同机构和数据库中，形成“数据孤岛”。AI技术能够整合多源数据，实现跨机构数据互认。例如，中国新批准的6项肿瘤基因检测国家一级标准物质，为跨机构数据互认提供了统一标尺，使不同实验室的检测结果可比性提升至95%以上。美国TCGA计划整合了33种癌症的2.5万例全基因组数据，中国主导的“天池计划”构建亚洲人群特异性数据库，覆盖肺癌、胃癌等高发癌种。AI不仅能处理基因序列，还能整合影像、病理、临床记录等多维度信息。如Tempus公司的AI平台通过分析肺癌患者的CT影像特征与EGFR突变状态，预测靶向药耐药时间，准确率达82%，使治疗方案从“单一基因驱动”升级为“全息数据驱动”。

2.2 变异检测与疾病关联分析

AI在变异检测和疾病关联分析中发挥着重要作用。传统基因检测报告依赖人工解读，耗时且易出错。AI系统通过深度学习数百万份临床案例，可自动将基因变异分为I - IV级。以EGFR 19DEL突变为例，AI可直接匹配奥希替尼等靶向药。对于意义未明变异（VUS），AI也能有效破解其临床意义。约30%的基因检测报告包含VUS，传统方法依赖功能实验验证，耗时数月且成本高昂。AI通过进化保守性分析、三维蛋白结构模拟和真实世界证据挖掘等方法，解析VUS的临床意义。2025年，复旦大学团队开发的“DeepVUS”系统，将VUS的临床意义解析准确率提升至89%，减少60%的过度治疗。

2.3 基因预测优化

传统的基因预测方法多依赖统计模型和规则，在处理复杂基因结构时存在局限性。而基于深度学习的人工智能模型，如卷积神经网络（CNN）和循环神经网络（RNN），能够更好地捕捉基因序列中的隐含模式和特征，提高基因预测的准确性。这些模型通过多层次的特征提取和学习，有效识别基因序列中的保守区域和功能元件，实现对基因的精准预测。此外，AI还可结合基因表达数据分析、蛋白质相互作用网络分析等其他生物信息学工具和技术，进一步优化基因预测结果，更全面地理解基因的功能和调控机制。

三、AI在算法优化中的应用

3.1 深度学习模型的应用

深度学习模型在基因测序数据分析中具有显著优势。以蛋白质结构预测为例，DeepMind开发的AlphaFold成功预测了超过2亿种蛋白质的三维结构，为功能性蛋白质的设计提供了基础。研究人员利用AlphaFold设计了一种高效酶，用于分解塑料（PET），为解决塑料污染问题提供了新方案。在基因编辑领域，AI工具（如CRISPR - ML）优化了CRISPR - Cas9基因编辑技术的脱靶效果。麻省理工学院的研究团队利用这一技术修复了引发镰刀型细胞贫血的基因突变，显著减少了不必要的基因改动。

3.2 优化算法的助力

优化算法在生物学研究中可用于寻找最佳的分子结构、生物过程或生物系统。在基因测序领域，优化算法可帮助提高数据分析的效率和准确性。例如，遗传算法是一种模拟自然选择过程的全局搜索算法，通过搜索整个解空间，找到满足目标函数的最优解。在基因序列分析中，遗传算法可用于优化序列比对参数，提高比对的准确性和速度。粒子群优化算法也是一种有效的优化算法，通过模拟鸟群或鱼群的群体行为，寻找最优解。它可以用于优化基因表达数据的聚类分析，提高聚类的效果。

四、案例分析

4.1 华大基因的AI应用实践

华大基因于2024年9月提出“生成式生物智能范式GBIALL（Generative Bio - Intelligent）”的理念，旨在通过智能科技的力量，精准洞察并高效应用生命数据，加速基因检测与健康管理的智能化进程。在该范式下，包括用于全面智能化解读的基因检测多模态大模型GeneT（Genetic Transformer）、面向公众的基因组咨询平台ChatGeneT等系统。

在基因检测测试流程中，华大基因将大语言模型成功应用于遗传病辅助诊断领域。通过使用大语言模型，公司在临床生产上实现通量提升，特别是在处理全基因组数据解读时，效率显著提高。基于过去积累的阳性验证数据，训练了质控模型，进一步提高了检测的精准度和效率。在遗传病辅助诊断的特定环节，例如找到致病性变异位点的准确率已经大大提高。通过AI技术并结合公司过去十几年的数据积累，有望在未来实现真正的全自动检测和辅助诊断。

ChatGeneT目前主要用于客服咨询类服务，特别是针对公司产品的问题解答。其优势在于深度融合了华大基因在生育健康、肿瘤防控、慢病管理、感染防控等领域多年积淀的海量知识库与大语言模型的逻辑推理、数据处理能力，系统性构建了智能化检测服务体系，能够精确理解用户的需求，为用户提供更专业高效的服务。

4.2 Tempus公司的AI医疗平台

Tempus公司的AI平台在癌症治疗领域取得了显著成效。该平台通过连接NGS诊断结果与临床数据，利用自学习机制持续优化癌症治疗方案。以肺癌患者为例，平台通过分析患者的CT影像特征与EGFR突变状态，预测靶向药耐药时间，准确率达82%。根据预测结果，医生可以提前调整治疗方案，提高治疗效果。此外，Tempus平台还可为癌症患者生成个性化治疗建议，覆盖基因组测序、PCR分析等场景，为癌症的精准治疗提供了有力支持。

五、挑战与展望

5.1 面临的挑战

AI在生物学基因测序与算法优化领域的应用仍面临诸多挑战。数据隐私和安全是重要问题，基因数据包含个体最敏感的生物信息，一旦泄露可能导致保险歧视或身份盗用。2025年，中国修订《个人信息保护法》，要求检测机构对基因数据实施“去标识化”处理，且未经明确授权不得用于科研以外的用途，但数据安全仍需持续关注。

AI决策的“黑箱”特性也引发信任危机。例如，某AI系统建议对VUS患者使用实验性药物，但无法解释推导逻辑。目前，欧盟已强制要求医疗AI提供“可解释性报告”，而中国正在制定类似规范，以提高AI决策的可解释性。

此外，现有AI模型在处理生物系统的复杂性方面仍有提升空间。生物系统具有高度的复杂性和动态性，AI模型需要不断优化和改进，以更准确地模拟和预测生物过程。

5.2 未来展望

未来，AI与生物学基因测序的融合将朝着更深入、更广泛的方向发展。在技术层面，将开发更加高效和可解释的AI算法，加强跨学科合作，建立更加完善的数据共享和保护机制。例如，通过多组学数据的整合分析，结合AI技术，深入挖掘基因与疾病之间的关系，为疾病的预防、诊断和治疗提供更精准的方案。

在应用领域，AI将在个性化医疗、环境治理、能源生产等方面发挥更大作用。在个性化医疗方面，AI可根据个体的基因信息、生活方式等因素，为患者提供个性化的治疗方案和健康管理建议。在环境治理领域，AI可设计工程化细菌，高效分解土壤中的污染物，为环境保护提供绿色解决方案。在能源生产方面，AI可优化藻类的光合作用效率，大幅提升生物柴油的产量，推动可再生能源的发展。

六、结论

AI在生物学基因测序与算法优化领域的应用具有巨大的潜力和价值。通过整合多源数据、优化变异检测和基因预测、应用深度学习模型和优化算法等，AI显著提高了基因测序分析的准确性和效率，为生物学研究和医疗实践带来了新的机遇。尽管面临数据隐私安全、决策可解释性等挑战，但随着技术的不断进步和完善，AI与生物学的深度融合将推动生命科学领域的发展，为人类健康和社会进步做出更大贡献。