医学遗传学论文参考文献引用:基因/变异数据的标注

医学遗传学论文中，基因与变异数据的标注是参考文献引用的关键环节，准确标注这些数据，对于确保研究的科学性、可重复性及学术诚信至关重要，它不仅帮助读者追溯数据来源，验证研究结果，还促进了遗传学知识的共享与交流，在撰写医学遗传学论文时，必须严格遵循相关规范，精确标注每一个基因和变异数据，以提升论文质量与学术价值。

医学遗传学论文中基因/变异数据标注的参考文献引用指南

在医学遗传学论文中，准确标注基因和变异数据对于研究的可重复性和科学性至关重要，以下从不同数据库来源及常见引用场景，为你提供基因/变异数据标注的参考文献引用示例。

基因数据库相关引用

（一）NCBI（美国国立生物技术信息中心）相关数据库

1. Gene数据库

   • 引用格式：作者（若适用）. 基因名称 [数据库记录]. 数据库名称. 发布日期或更新日期. 访问日期. 数据库网址.
   • 示例：BRCA1 gene [Internet]. Gene. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US), National Center for Biotechnology Information; [updated 2024 Mar 10]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/672
   • 解释：此示例引用了NCBI的Gene数据库中关于BRCA1基因的记录，需注明基因名称、数据库名称、更新日期、访问日期以及数据库网址。

2. dbSNP（单核苷酸多态性数据库）

   • 引用格式：作者（若适用）. 变异ID [数据库记录]. 数据库名称. 发布版本. 发布日期. 访问日期. 数据库网址.
   • 示例：rs7412 [Internet]. dbSNP. Build 151. [updated 2020 Aug 10]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs7412
   • 解释：这里引用了dbSNP数据库中rs7412这个单核苷酸多态性位点的记录，要包含变异ID、数据库名称、构建版本、更新日期、访问日期和网址。

（二）Ensembl基因组浏览器

1. 基因引用

   • 引用格式：作者（若适用）. 基因名称 - 物种 [数据库记录]. Ensembl. 版本号. 发布日期. 访问日期. 数据库网址.
   • 示例：TP53 - Homo sapiens [Internet]. Ensembl. Release 104. [updated 2021 May]. Available from: https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?g=ENSG00000141510
   • 解释：该示例引用了Ensembl数据库中人源TP53基因的信息，需明确基因名称、物种、数据库名称、版本号、更新日期、访问日期和网址。

2. 变异引用

   • 引用格式：作者（若适用）. 变异位置及类型 - 物种 [数据库记录]. Ensembl. 版本号. 发布日期. 访问日期. 数据库网址.
   • 示例：chr17:7577539:G>T - Homo sapiens [Internet]. Ensembl. Release 104. [updated 2021 May]. Available from: https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs80357920
   • 解释：此引用展示了Ensembl中人类17号染色体上特定位置的变异信息，要包含变异位置及类型、物种、数据库名称、版本号、更新日期、访问日期和网址。

（三）UCSC Genome Browser（加州大学圣克鲁兹分校基因组浏览器）

1. 基因引用

   • 引用格式：作者（若适用）. 基因名称 [数据库记录]. UCSC Genome Browser. 基因组版本. 发布日期. 访问日期. 数据库网址.
   • 示例：CFTR gene [Internet]. UCSC Genome Browser. GRCh38/hg38. [updated 2023]. Available from: https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&g=cftr
   • 解释：该引用指向UCSC Genome Browser中CFTR基因在GRCh38/hg38基因组版本下的记录，需注明基因名称、数据库名称、基因组版本、更新日期、访问日期和网址。

2. 变异引用

   • 引用格式：作者（若适用）. 变异位置 [数据库记录]. UCSC Genome Browser. 基因组版本. 发布日期. 访问日期. 数据库网址.
   • 示例：chr7:117199546 [Internet]. UCSC Genome Browser. GRCh38/hg38. [updated 2023]. Available from: https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&position=chr7%3A117199546 - 117199546&hgsid=1234567890
   • 解释：此引用给出了UCSC Genome Browser中7号染色体上特定位置的变异信息，要包含变异位置、数据库名称、基因组版本、更新日期、访问日期和网址。

变异分类与命名相关引用

（一）HGVS（人类基因组变异协会）命名规则

1. 引用格式：作者（若适用）. HGVS nomenclature for the description of sequence variants [文献类型]. 文献名称. 发表期刊. 发表年份; 卷号(期号): 起止页码.
   • 示例：den Dunnen JT, Antonarakis SE. Mutation nomenclature extensions and suggestions to describe complex mutations: a discussion. Hum Mutat. 2000;15(1):7 - 12. 以及后续相关更新文献引用，如：den Dunnen JT, et al. HGVS nomenclature for the description of sequence variants: 2016 update. Hum Mutat. 2016;37(6):564 - 569.
   • 解释：HGVS命名规则有多个关键文献，最初文献介绍了基本概念，后续更新文献对规则进行了完善,引用时需根据论文中使用规则的具体版本选择相应文献。

（二）ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）变异分类指南

1. 引用格式：作者（若适用）. ACMG/AMP guidelines for the interpretation of sequence variants [文献类型]. 文献名称. 发表期刊. 发表年份; 卷号(期号): 起止页码.
   • 示例：Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405 - 424.
   • 解释：这是ACMG与AMP联合发布的变异分类指南关键文献，在医学遗传学论文中引用该文献,可表明论文中变异分类遵循此权威标准。

引用注意事项

1. 版本与日期：数据库和指南会不断更新，引用时要注明使用的版本号、构建版本或发布日期,以确保读者能获取与你研究一致的信息。
2. 访问日期：由于网络数据库内容可能随时变化，记录访问日期很重要,它能让读者知道你获取信息的时间点。
3. 一致性：在整个论文中，对基因和变异数据的标注格式要保持一致，包括字体、标点符号等。
4. 结合上下文：引用要紧密结合论文内容，在首次提及基因或变异时进行完整引用,后续可根据情况适当简化引用形式。