生物信息学论文格式:基因组浏览器截图与数据来源说明

生物信息学论文中，基因组浏览器截图与数据来源说明是重要部分，基因组浏览器截图能直观呈现基因组相关数据，如基因位置、序列特征等，帮助读者快速理解研究涉及的基因组区域情况，而数据来源说明则详细阐述研究数据的出处，包括数据库名称、获取方式等，确保数据的可靠性与可追溯性，为研究结果提供坚实的数据支撑，二者共同保障论文内容的科学性与严谨性 。

基因组浏览器截图说明

要求

• 核心要素：

  • 基因组坐标（染色体号、起始/终止位置）
  • 目标基因/区域名称（如基因符号、转录本ID）
  • 关键数据轨迹（如RNA-seq、ChIP-seq、变异位点等）
  • 图例说明（颜色、线条样式对应的实验类型）
  • 比例尺或坐标轴标注（如“10kb”或“基因组位置”）

• 推荐工具：

  • UCSC Genome Browser、IGV、Ensembl、JBrowse等
  • 截图时保留浏览器URL或版本号（如“UCSC Genome Browser hg38”）

截图格式规范

• 分辨率：≥300 dpi，确保文字和轨迹清晰可辨。
• 标注：
  • 用箭头或方框突出关键区域（如变异位点、启动子区）。
  • 在图下方添加简短说明（如“图1：TP53基因及其邻近调控元件的RNA-seq和ATAC-seq信号”）。
• 多图对比：若需展示不同条件（如野生型 vs 突变体），需并排排列并统一坐标轴。

示例截图说明

**图1：人类TP53基因组区域的表观遗传调控**  
（a）UCSC Genome Browser（hg38）截图显示TP53基因（chr17:7,512,483-7,531,602）及其上游调控区。  
（b）轨迹包括：  
- RNA-seq（红色，肿瘤样本；蓝色，正常样本）  
- H3K27ac ChIP-seq（绿色，激活增强子标记）  
- 开放染色质区域（紫色，ATAC-seq峰）  
（c）箭头标注rs78378222变异位点（TP53启动子区）。

数据来源说明

公共数据库引用

• 必填信息：

  • 数据库名称、版本、访问日期
  • 数据集ID或访问号（如SRA编号、GEO登录号）
  • 实验类型（如RNA-seq、WGS）
  • 物种及参考基因组版本（如“Homo sapiens, GRCh38”）

• 示例：

  **RNA-seq数据**：来自GEO数据库（GSE123456），包含3个肝癌样本和3个正常肝组织样本的配对末端测序数据（Illumina HiSeq 4000, 150bp）。  
  **ChIP-seq数据**：ENCODE项目（ENCFF001XYZ），H3K27ac抗体（Diagenode, Cat# C15410196）在HeLa细胞中的测序数据。  
  **参考基因组**：UCSC hg38（GRCh38.p13）。

自有数据说明

• 实验设计：

  • 样本来源（组织类型、细胞系、处理条件）
  • 测序平台（如Illumina NovaSeq 6000）
  • 文库构建方法（如TruSeq RNA Library Prep Kit）
  • 原始数据存储位置（如NCBI SRA登录号PRJNA678901）

• 示例：

  **自有数据**：  

• 样本：5例结直肠癌组织及配对癌旁组织（伦理批准号：IRB2021-001）。

• 测序：Illumina NovaSeq 6000，150bp配对末端测序，平均覆盖深度30×。

• 数据处理：比对至GRCh38参考基因组（BWA v0.7.17），变异检测使用GATK v4.2。

• 原始数据已提交至EBI ArrayExpress（登录号E-MTAB-12345）。

数据处理流程

• 关键步骤：

  • 比对工具（如BWA、HISAT2）
  • 定量方法（如featureCounts、HTSeq）
  • 标准化方法（如TPM、FPKM）
  • 质量控制指标（如Q30比例、映射率）

• 示例：

  **数据处理**：  

1. 原始读段经FastQC（v0.11.9）质控，去除低质量读段（Phred评分<20）。
2. 使用STAR（v2.7.9a）比对至GRCh38，平均映射率92%。
3. 基因表达定量采用Salmon（v1.5.2），以GENCODE v38为注释。
4. 差异表达分析使用DESeq2（FDR<0.05, |log2FC|>1）。

完整示例段落

**图2：乳腺癌细胞系中ERα结合位点的ChIP-seq分析**  
（a）IGV浏览器截图显示ERα（红色）和H3K27ac（蓝色）在TFF1基因启动子区的富集信号（chr21:45,800,000-45,850,000）。  
（b）数据来源：  
- ChIP-seq：ENCODE项目（ENCFF002ABC），ERα抗体（Santa Cruz, sc-543）在MCF7细胞中的测序数据。  
- 参考基因组：GRCh38.p13。  
（c）处理流程：  
1. 读段比对使用Bowtie2（v2.4.2），映射率89%。  
2. 峰调用采用MACS2（v2.2.7.1），q值阈值0.01。  
3. 结合位点注释使用HOMER（v4.11）。

注意事项

1. 版权与许可：若使用受版权保护的数据（如商业数据库），需获得授权并注明。
2. 可重复性：提供足够细节使读者能复现分析（如工具参数、版本号）。
3. 一致性：确保图中标注与正文描述一致（如基因名称、坐标范围）。

通过以上结构,可清晰展示数据来源与分析方法，同时满足生物信息学论文对透明性和可重复性的要求。